Terkadang semua rencana yang cerah dan harapan yang membanjiri orang tua muda dapat dicoret dalam satu gerakan. Sebagai contoh, diagnosis yang mengerikan adalah fenilketonuria.
Penyebab fenilketonuria pada anak-anak
Phenylketonuria adalah penyakit genetik, yang intinya adalah pelanggaran metabolisme asam amino, yaitu, tidak adanya enzim phenylalanine hydroxylase, yang bertanggung jawab atas pertukaran fenilalanin, protein yang ditemukan di sebagian besar makanan yang dikonsumsi secara tradisional dalam makanan. Protein tidak terpecah merupakan bahaya serius bagi otak manusia dan sistem saraf.
Penyakit ini tidak jarang - dalam 1 dari 7000 kasus. Sayangnya, seorang anak dengan penyakit ini dapat muncul pada orang tua yang sangat sehat, asalkan mereka berdua pembawa gen laten, "tidur" fenilketonuria.
Tanda-tanda fenilketonuria
Bahaya penyakit ini adalah bahwa tidak mungkin untuk mengenalinya selama periode bayi baru lahir tanpa tes khusus. Dan tanda-tanda pertama dapat muncul hanya dalam 2-6 bulan:
- kelesuan;
- diare, muntah;
- tonus otot menurun;
- perubahan pada kulit;
- keterbelakangan mental.
Jika penyakit tidak muncul tepat waktu dan tidak memulai pengobatan, keterbelakangan mental dapat mencapai derajat yang tinggi.
Phenylketonuria: Skrining
Untuk mendeteksi penyakit secara tepat waktu, skrining neonatal massal digunakan - studi tentang darah bayi baru lahir untuk mengandung fenilalanin. Jika indikator dibangkitkan, anak dikirim ke ahli genetika untuk memperjelas diagnosis.
Phenylketonuria: pengobatan
Hal utama dalam terapi penyakit mengerikan ini adalah nutrisi yang tepat dengan fenilketonuria. Inti dari diet dalam mengesampingkan produk yang mengandung fenilalanin, yaitu, semua makanan protein dari hewan. Kekurangan protein akan diisi dengan campuran asam amino khusus.
Dengan bertambahnya usia, sensitivitas sistem saraf terhadap protein yang tidak melekat menurun dan hampir semua pasien dengan fenilketonuria setelah 12-14 tahun beralih ke diet normal.