Memahami hemofilia - bahwa ini sangat penting, karena penyakit ini sangat berbahaya. Patologi ini bersifat turun temurun. Penyakit ini sangat berbahaya: penting untuk mengidentifikasinya pada tahap awal perkembangan, agar tidak membawa situasi ke situasi kritis.
Hemofilia - apa itu?
Untuk memahami apa penyakit ini, arti dari istilah yang digunakan akan membantu. Dari bahasa Yunani, "haima" berarti "darah", dan "philia" berarti "kecanduan." Penyakit ini ditandai dengan koagulabilitas darah rendah. Mereka menderita laki-laki, tetapi ada pengecualian (tipe C). Mereka mendapatkan pembekuan darah yang buruk dari ibunya: dia adalah pembawa penyakit dan mentransfer "bonus" kepada anak-anaknya. Sejarah mengandung nama-nama wanita hebat yang pembawa gen hemofilia. Misalnya, Ratu Victoria dan Duchess of Hesse.
Bagaimana hemofilia diwarisi?
Gen dari patologi ini bersifat resesif. Itu terletak di kromosom X. Pewarisan gen patologis dikaitkan dengan seks. Untuk mulai memanifestasikan penyakit, Anda memerlukan dua kromosom X dengan mutasi. Ini adalah "set" wanita. Pria juga memiliki kromosom X dan Y. Namun, dalam praktiknya semuanya terjadi secara berbeda. Ketika seorang wanita hamil dengan seorang gadis yang memiliki dua kromosom X yang bermutasi, keguguran terjadi selama 4 minggu. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa janin yang sedang berkembang tidak dapat hidup.
Seorang gadis dapat dilahirkan dengan satu kromosom X yang bermutasi. Dalam hal ini, penyakit itu sendiri tidak memanifestasikan dirinya: gen sehat yang dominan tidak resesif memicu mekanisme pemicu penyakit. Warisan hemofilia dapat diamati pada anak laki-laki. Dalam tubuh laki-laki, tidak ada gen dominan dalam kromosom Y, dan X-set dengan mutasi berkembang secara intensif. Untuk alasan ini, anak laki-laki mewarisi penyakit ini, dan hemofilia memiliki sifat resesif.
Apa yang mengancam pembekuan darah yang buruk?
Kondisi patologis ini sangat berbahaya. Munculnya masalah berikutnya terkait erat dengan tahap penyakit. Ini adalah bagaimana bahaya koagulabilitas darah yang buruk adalah:
- Ini memprovokasi detasemen plasenta di akhir kehamilan.
- Dapat menyebabkan perdarahan hebat selama persalinan.
- Ekstraksi gigi, operasi bedah dan cedera berat memprovokasi kehilangan darah.
Hemofilia - Spesies
Pembekuan darah adalah reaksi pelindung tubuh. Dalam proses ini, fibrinogen, trombosit dan faktor plasma mengambil bagian aktif. Kekurangan salah satu zat ini menyebabkan gangguan dalam operasi sistem koagulasi keseluruhan. Tergantung pada faktor yang hilang, jenis hemofilia ini dibedakan:
- A;
- B;
- C.
Menurut tingkat keparahan perjalanan penyakit, derajat patologi ini dibedakan:
- Mudah - dengan pendarahannya jarang terjadi. Selain itu, mereka juga rendah-intensif.
- Sedang-parah - untuk itu ditandai dengan tingkat keparahan ringan manifestasi hemoragik.
- Parah - jika, misalnya, koagulasi darah yang buruk pada bayi baru lahir, ini dimanifestasikan oleh perdarahan dari tali pusat, adanya hematoma di kepala, melena dan sebagainya. Di masa dewasa, penyakit semacam itu tidak kurang berbahaya daripada pada masa bayi.
Hemofilia A
Untuk jenis penyakit ini ditandai dengan defisit globulin antihemofil - faktor VIII. Jenis penyakit ini dianggap klasik dan paling umum. Ini didiagnosis pada 85% kasus ketika pasien memiliki gen hemofilia. Jenis penyakit ini disertai dengan pendarahan paling parah. Untuk alasan ini adalah penting untuk memahami: hemofilia - apa itu dan apa yang penuh dengan.
Ciri khas dari jenis penyakit ini adalah pelanggaran fase plasma hemostasis. Secara sederhana, pendarahan tidak selalu terjadi segera setelah mengalami cedera. Ini karena fase platelet dan vaskular berfungsi dengan baik. Setelah hari yang sama setelah menerima cidera, pendarahan hebat bisa dimulai, yang sangat sulit dihentikan. Masalah ini tidak dapat diselesaikan dalam satu hari.
Hemofilia B
Nama kedua untuk penyakit ini adalah penyakit Christmass. Penyakit ini ditandai dengan kekurangan faktor IX. Komponen enzim ini mengaktifkan kompleks Stuart-Prower. Jenis hemofilia pada anak-anak terjadi pada 20% kasus dengan diagnosis koagulabilitas darah yang lemah. Patologi seperti ini diamati pada 1 dari 30.000 anak laki-laki yang baru lahir.
Hemofilia C
Subspesies ini memiliki manifestasi klinisnya sendiri. Ini sangat berbeda dari tipe penyakit klasik. Subspesies ini bahkan dikeluarkan dari klasifikasi modern. Untuk alasan ini penting untuk memahami hemofilia - apa itu. Ini memiliki ciri khas yang tidak terjadi pada jenis penyakit lainnya. Hemofilia seperti ini pada wanita diamati sesering pria. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa transfer gen dilakukan oleh fitur yang dominan. Ada juga kerentanan nasional dalam keadaan patologis. Penyakit ini mempengaruhi orang Yahudi Ashkenazi lebih sering.
Tanda-tanda hemofilia
Pada penyakit tipe A dan B, gambaran klinis serupa. Dalam kasus ini, gejala pembekuan darah yang buruk adalah sebagai berikut:
- Kehadiran berbagai hematoma pada tubuh. Mereka muncul bahkan setelah memar kecil. Hematoma seperti ini memiliki jangkauan distribusi yang luas. Ketika menekan di tempat memar ada rasa sakit yang kuat.
- Dalam 80% kasus, hemarthrosis terjadi. Sendi menjadi meradang, panas, dan kulit di atasnya merona. Dengan perdarahan berulang, osteoartritis mulai berkembang. Bersamaan dengan itu bisa ada kelengkungan tulang panggul dan kolom vertebral, atrofi otot, deformasi kaki.
- Pendarahan yang terjadi setelah operasi, pemotongan, pencabutan gigi dan cedera lainnya.
- Dalam 5% kasus (lebih sering pada pasien pada usia muda) ada stroke hemoragik .
- Perdarahan di mesenterium - disertai dengan nyeri akut dan tanda-tanda lain yang mirip dengan klinik peritonitis.
- Dalam 20% kasus, hematuria diamati. Kondisi patologis ini dapat disertai dengan serangan kolik ginjal dan menyebabkan perkembangan pielonefritis.
- Pembentukan gangren , dipicu oleh hematoma raksasa.
- Pendarahan usus, yang diamati pada 8% kasus pada mereka yang menderita koagulasi buruk. Tinja hitam sering disertai dengan kelemahan dan pusing.
Tanda-tanda pembekuan darah yang buruk pada hemofilia tipe C pada kebanyakan pasien diekspresikan dengan lemah atau tidak dimanifestasikan sama sekali. Beberapa orang mengalami pendarahan, menorrhagia dan munculnya memar di tubuh. Bahkan dalam satu keluarga, yang anggotanya menderita penyakit ini, tingkat keparahan manifestasi klinis sangat bervariasi. Namun, tidak seperti penyakit tipe A dan B, hemofilia C perdarahan spontan di otot sangat jarang. Hemarthroses hanya terjadi pada kondisi trauma traumatis yang berat.
Koagulabilitas darah yang buruk - apa yang harus dilakukan?
Jika Anda memiliki setidaknya satu tanda penyakit, Anda harus segera mencari bantuan medis. Untuk mengkonfirmasi diagnosis, dokter akan meresepkan kepada pasien pemeriksaan yang mencakup metode laboratorium seperti itu:
- penentuan jumlah faktor koagulasi yang ada dalam darah;
- indeks protrombin;
- penentuan waktu selama pembekuan darah terjadi;
- mixt;
- tingkat fibrogen dalam darah dan sebagainya.
Hemofilia dianggap tidak relevan - pengobatan penyakit ini direduksi menjadi terapi pemeliharaan. Selain itu, peran paling tidak diberikan pada nutrisi. Selama periode eksaserbasi penyakit, perawatannya harus dilakukan di rumah sakit institusi medis. Para ahli dari klinik tersebut tahu hemofilia - apa itu patologi. Pasien yang telah menghubungi pasien harus memiliki "Buku pasien" bersamanya. Dokumen yang menyertainya berisi informasi tentang golongan darah manusia, faktor Rh-nya. Ini juga menunjukkan tingkat keparahan penyakit.
Bagaimana cara menghentikan darah dengan koagulasi darah yang buruk?
Ketika seseorang menderita hemofilia, ia harus berhati-hati. Anda tidak bisa menganggap enteng kesehatan Anda! Prinsip perilaku dalam hal ini adalah sebagai berikut:
- Jika luka dalam, Anda perlu menjahit dan melakukan terapi penggantian. Selain itu, es harus diterapkan ke area yang rusak (seharusnya tidak bersentuhan dengan kulit, jadi harus dibungkus dengan handuk kertas atau handuk tipis sebelum digunakan).
- Dalam luka dan goresan dapat membentuk gumpalan besar. Di antara mereka, darah merembes. Karena gumpalan seperti itu, luka bertambah. Untuk menghindari ini, Anda perlu hati-hati menghapus "gumpalan". Selanjutnya, area ini harus dicuci dengan larutan penicillin. Setelah itu, perban yang diresapi dengan komposisi hemostatik diterapkan pada kulit. Ini mempercepat penyembuhan luka.
Obat dengan koagulabilitas darah yang buruk
Terapi untuk hemofilia terlihat seperti ini:
- Pasien disuntik dengan faktor pembekuan yang hilang. Jumlah prosedur tersebut dapat bervariasi dari 4 hingga 8 per hari.
- Tetapkan suntikan preparat yang dibuat atas dasar plasma.
- Untuk menghapus dari antibodi tubuh pasien untuk faktor koagulasi, dokter dapat meresepkan plasmapheresis .
- Hemofilia yang turun-temurun memberikan tetes larutan glukosa, Reamberin atau Polyglucin.
Dengan hemarthroses, tusukan kantong sendi juga dilakukan. Aspirasi konten berdarah dan pengayaannya dengan persiapan hormon dilakukan. Tanpa gagal, anggota tubuh yang terkena harus diimobilisasi selama terapi. Di masa depan, setelah rehabilitasi, pelatihan fisik terapeutik dan manipulasi fisioterapi diprogramkan.
Apa yang harus makan dengan pembekuan darah yang buruk?
Nutrisi memiliki efek yang kuat pada kondisi pasien. Untuk mencegah terjadinya pendarahan, pasien dengan hemofilia harus memperkaya diet mereka dengan makanan seperti itu:
- lemak asal hewan (mentega, lemak babi, krim);
- hati (otak, ginjal, hati);
- bubur soba;
- beri warna violet (blueberry, blueberry, blackberry dan lain-lain);
- pisang dan mangga;
- cabai merah, lobak, kubis merah dan sayuran lainnya;
- kenari;
- kacang, kacang polong, kacang kedelai dan kacang lainnya;
- dill, peterseli, basil;
- roti putih.