Setelah mengetahui jenis penyakit apa - fenilketonuria, yang didiagnosis selama periode baru lahir, diperlukan untuk segera memulai pengobatan ketika terdeteksi. Deteksi dan terapi dini memungkinkan untuk mencapai hasil yang menguntungkan.
Phenylketonuria - apa penyakit ini?
Phenylketonuria, atau penyakit Felling, adalah patologi yang serius, pertama kali dijelaskan pada tahun 1934 oleh ilmuwan Norwegia Felling. Kemudian Felling melakukan survei terhadap beberapa anak dengan keterbelakangan mental dan mengungkapkan di dalamnya kehadiran dalam urin phenylpyruvate, produk pemecahan asam amino fenilalanin, yang datang dengan makanan, yang tidak terpecah di tubuh pasien. Phenylketonuria adalah penyakit yang terkait dengan gangguan metabolik dari sifat bawaan, menemukan salah satu yang pertama.
Fenilketonuria adalah tipe pewarisan
Penyakit Felling adalah kromosom-genetik, keturunan, ditularkan kepada anak-anak dari orang tua mereka. Pelakunya untuk pengembangan patologi adalah gen yang terletak pada 12 kromosom. Dia bertanggung jawab untuk produksi enzim hati fenilalanin-4-hidroksilase, melalui mana konversi fenilalanin ke zat lain - tirosin (diperlukan untuk fungsi tubuh normal).
Didirikan bahwa fenilketonuria diwariskan sebagai sifat resesif. Sekitar 2% orang adalah pembawa gen yang rusak, tetapi mereka tidak menderita fenilketonuria. Patologi berkembang hanya ketika kedua ibu dan ayah mengirimkan gen ke anak, dan ini dapat terjadi dengan probabilitas 25%. Jika fenilketonuria diwariskan sebagai sifat resesif, istri heterozigot, dan suami homozigot untuk alel normal gen, maka probabilitas bahwa anak-anak akan pembawa yang sehat dari gen fenilketonuria adalah 50%.
Bentuk fenilketonuria
Mempertimbangkan siapa yang dapat mengembangkan fenilketonuria, jenis penyakit apa, seringkali itu adalah bentuk klasik dari patologi, yang terjadi pada sekitar 98% kasus. Kasus yang tersisa - fenilketonuria kofaktor, disebabkan oleh defek tetrahidrobiopterin karena pelanggaran sintesis atau restorasi bentuk aktif. Zat ini berfungsi sebagai kofaktor sejumlah enzim, dan tanpa itu, manifestasi dari aktivitas mereka tidak mungkin.
Phenylketonuria - Penyebab
Penyakit felling adalah patologi di mana, karena mutasi pada gen yang menyebabkan defisiensi atau kekurangan fenilalanin-4-hidroksilase, terdapat akumulasi dalam jaringan dan cairan fisiologis fenilalanin, serta produk dari pembelahan tidak lengkap. Bagian dari kelebihan fenilalanin diubah menjadi fenilketon, yang diekskresikan dalam urin, yang menentukan nama penyakit.
Gangguan proses metabolisme mempengaruhi terutama otak. Pada jaringannya, efek beracun dihasilkan, proses metabolisme lemak terganggu, mielinasi serabut saraf gagal, dan pembentukan neurotransmitter menurun. Jadi mulailah peluncuran mekanisme patogenetik keterbelakangan mental pada anak.
Fenilketonuria - gejala
Saat lahir, seorang anak dengan diagnosis ini terlihat sehat, dan hanya setelah 2-6 bulan, gejala pertama ditemukan. Tanda-tanda fenilketonuria mulai terlihat ketika tubuh anak menumpuk fenilalanin, yang datang dengan ASI atau campuran untuk pemberian makan buatan. Mungkin ada gejala yang belum spesifik seperti ini:
- kelesuan atau kecemasan yang berlebihan;
- tangisan tanpa sebab;
- distonia otot ;
- regurgitasi yang sering terjadi;
- kejang - kejang ;
- gangguan tidur.
Selain itu, bayi yang sakit memiliki kulit, rambut dan mata yang lebih ringan daripada anggota keluarga yang sehat, yang dikaitkan dengan pelanggaran produksi pigmen melanin dalam tubuh. Tanda diagnostik lain yang dapat diperhatikan oleh dokter atau orang tua yang peduli adalah sejenis bau "tikus" yang disebabkan oleh pelepasan fenilalanin dalam urin dan keringat.
Manifestasi klinis menjadi lebih jelas pada sekitar usia enam bulan, setelah pengenalan makanan pelengkap pertama:
- ketidakmampuan untuk fokus pada subjek individu;
- ketidakpedulian terhadap segala sesuatu yang terjadi;
- tidak adanya ekspresi wajah, senyum;
- tremor tangan dan sebagainya.
Terlihat juga kelainan fisik: ukuran kepala yang kecil, rahang atas yang luar biasa, kelambanan dalam pertumbuhan. Anak-anak sakit kemudian mulai memegang kepala mereka, merangkak, duduk, bangun. Posisi khusus dalam posisi duduk adalah khas - postur "penjahit", dengan lengan yang secara konstan ditekuk di siku, dan kaki di lutut. Pada usia tiga tahun, jika perawatan belum dimulai, simtomatologi terus berkembang.
Phenylketonuria - Diagnosis
Fenilketonuria pada anak-anak sering terdeteksi di rumah sakit bersalin, yang memungkinkan untuk memulai pengobatan tepat waktu dan mencegah perkembangan sejumlah konsekuensi ireversibel. Pada 4-5 hari setelah lahir, bayi mengambil darah kapiler dengan perut kosong untuk menentukan beberapa penyakit genetik yang parah, di antaranya - fenilketonuria. Jika ekstrak dari rumah bersalin terjadi sebelumnya, analisis dilakukan di poliklinik di tempat tinggal selama 10 hari pertama kehidupan.
Mengingat bahwa dalam kasus yang jarang, ada hasil yang salah, diagnosis tidak pernah ditegakkan mengikuti hasil analisis pertama. Untuk mengkonfirmasi patologi yang ada, sejumlah penelitian lain ditugaskan, di antaranya:
- urinalisis untuk mendeteksi fenilpiruvat;
- penentuan kuantitatif fenilalanin dan tirosin dalam plasma;
- penentuan aktivitas enzim hati;
- elektroensefalografi dan pencitraan resonansi magnetik otak.
Cacat genetik yang mengarah pada perkembangan patologi dapat dideteksi pada janin selama diagnosis prenatal invasif. Untuk melakukan hal ini, sampel sel dari vilus korion atau cairan amnion dipilih, dan kemudian analisis DNA dilakukan. Disarankan bahwa penelitian semacam itu pada keluarga dengan risiko morbiditas tinggi, termasuk, jika sudah ada anak dengan fenilketonuria.
Phenylketonuria - pengobatan
Ketika fenilketonuria terdeteksi pada bayi baru lahir, dokter spesialis seperti ahli genetika, dokter anak, ahli saraf, ahli gizi harus mengamati orang sakit. Mereka yang tahu, fenilketonuria - jenis penyakit apa, akan jelas mengapa dasar pengobatannya adalah mengikuti diet dengan pembatasan fenilalanin. Selain itu, pengobatan, pijat, fisioterapi, metode psikologis dan pedagogis untuk sosialisasi anak, persiapan untuk belajar, diresepkan.
Phenylketonuria - diet
Ketika mendiagnosis "phenylketonuria", diet untuk anak diresepkan segera. Dari diet, makanan yang kaya protein (daging, ikan, produk susu, kacang-kacangan, kacang-kacangan dan lain-lain) dikecualikan. Kebutuhan protein dikompensasi oleh campuran diet khusus dan produk lain dengan berlofen - protein hidrolisat semisintetik, sama sekali tanpa fenilalanin (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan). Pasien mengambil roti bebas protein, pasta, sereal, mousse dan sebagainya. Menyusui dilakukan dalam dosis terbatas.
Kepatuhan ketat untuk diet dengan pemantauan reguler konten fenilalanin dalam darah selama 14-15 tahun pertama kehidupan mencegah perkembangan kelainan mental. Kemudian diet ini agak meluas, tetapi banyak ahli menyarankan ketaatan seumur hidup dari diet khusus. Bentuk kofaktor fenilketonuria tidak diterapi dengan diet, tetapi dikoreksi hanya dengan pemberian preparat tetrahidrobiopterin.
Phenylketonuria - obat untuk perawatan
Pengobatan phenylketonuria pada anak-anak juga menyediakan asupan obat-obatan tertentu, termasuk:
- nootropics ( Piracetam , Cerebrolysin);
- vitamin grup B;
- kompleks mineral;
- obat untuk meningkatkan metabolisme jaringan (ATP, Riboxin );
- obat-obatan yang meningkatkan mikrosirkulasi (Trental, Pentoxifylline).
Fenilketonuria - prognosis untuk hidup dan penyakit
Orangtua yang mengetahui secara langsung jenis penyakit genetik apa - fenilketonuria, dalam kondisi modern diberikan kesempatan untuk menumbuhkan anak yang sehat, jika Anda mengikuti semua resep medis. Ketika pengobatan yang tepat tidak tersedia, prognosis fenilketonuria mengecewakan: pasien hidup sekitar 30 tahun dengan defisiensi mental yang berat dan gangguan fungsional ganda.