Penuaan adalah proses yang tak terelakkan yang mempengaruhi setiap orang, mengalir secara bertahap dan terus menerus. Namun, ada penyakit di mana proses ini berkembang sangat cepat, mempengaruhi semua organ dan sistem. Penyakit ini disebut progeria (dari bahasa Yunani - terlalu tua), sangat jarang (1 kasus untuk 4 hingga 8 juta orang), di negara kita ada beberapa kasus penyimpangan semacam itu. Ada dua bentuk utama progeria: sindrom Hutchinson-Guilford (progeria anak-anak) dan sindrom Werner (progeria orang dewasa). Tentang yang terakhir kita akan berbicara di artikel kami.
Werner's Syndrome - misteri sains
Sindrom Werner pertama kali dijelaskan oleh dokter Jerman Otto Werner pada tahun 1904, tetapi sampai sekarang, progeria tetap merupakan penyakit yang belum dijelajahi, terutama karena kejadian langka. Diketahui bahwa ini adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi gen, yang diwariskan.
Untuk hari ini, para ilmuwan juga telah menentukan bahwa sindrom Werner adalah penyakit resesif autosom. Ini berarti bahwa pasien dengan progeria menerima secara bersamaan dari ayah dan ibu satu gen anomali yang terletak di kromosom kedelapan. Namun, hingga saat ini tidak mungkin untuk mengkonfirmasi atau menolak diagnosis melalui analisis genetik.
Alasan untuk progeria orang dewasa
Penyebab utama sindrom penuaan dini tetap tidak terpecahkan. Gen yang rusak yang ada di dalam alat gen dari orang tua pasien dengan progeria tidak mempengaruhi tubuh mereka, tetapi ketika dikombinasikan mengarah pada hasil yang mengerikan, mengutuk anak untuk menderita di masa depan dan keberangkatan dini dari kehidupan. Tetapi apa yang menyebabkan mutasi gen tersebut masih belum jelas.
Gejala dan perjalanan penyakit
Manifestasi pertama sindrom Werner terjadi antara usia 14 dan 18 (kadang-kadang kemudian), setelah periode pubertas. Sampai saat ini, semua pasien berkembang dengan normal, dan kemudian di dalam tubuh mereka proses-proses kelelahan dari semua sistem kehidupan dimulai. Sebagai aturan, pada awalnya pasien berubah menjadi abu-abu, yang sering dikombinasikan dengan rambut rontok. Ada perubahan senilis pada kulit: kekeringan, keriput , hiperpigmentasi, pengencangan kulit, pucat.
Ada berbagai macam patologi yang sering menyertai penuaan alami: katarak , aterosklerosis, gangguan sistem kardiovaskular, osteoporosis, berbagai jenis neoplasma jinak dan ganas.
Gangguan endokrin juga diamati: tidak adanya tanda-tanda seksual sekunder dan menstruasi, kemandulan, suara tinggi, disfungsi tiroid, diabetes yang resistan terhadap insulin. Jaringan lemak atrofi dan otot, lengan dan kaki menjadi tidak proporsional, mobilitas mereka sangat terbatas.
Terkena perubahan yang kuat dan fitur wajah - mereka menjadi runcing, dagu tajam menonjol, hidung memperoleh kesamaan dengan paruh burung, mulut menurun. Pada usia 30-40 tahun, seseorang dengan progeria dewasa tampak seperti pria berusia 80 tahun. Pasien dengan sindrom Werner jarang hidup hingga 50 tahun, paling sering meninggal karena kanker, serangan jantung atau stroke.
Pengobatan progeria dewasa
Sayangnya, tidak ada cara untuk menyingkirkan penyakit ini. Perawatan ditujukan hanya untuk menghilangkan gejala yang muncul, serta mencegah kemungkinan penyakit penyerta dan eksaserbasi mereka. Dengan perkembangan operasi plastik, itu juga mungkin untuk sedikit memperbaiki manifestasi eksternal penuaan dini.
Saat ini, tes dilakukan untuk pengobatan sindrom Werner oleh sel induk. Masih diharapkan bahwa hasil positif akan diperoleh dalam waktu dekat.