Setiap tahun di planet ini ada sekitar 8 juta anak-anak dengan kelainan genetik. Tentu saja, Anda tidak dapat memikirkan hal ini dan berharap bahwa Anda tidak akan pernah tersentuh. Namun, karena alasan inilah, analisis genetika mendapatkan popularitas dalam kehamilan saat ini.
Anda bisa mengandalkan takdir, tetapi tidak semuanya bisa diprediksi, dan lebih baik mencoba mencegah tragedi besar dalam keluarga. Banyak penyakit keturunan dapat dihindari jika Anda menjalani perawatan pada tahap perencanaan kehamilan. Dan yang Anda butuhkan adalah menjalani konsultasi awal dengan ahli genetika. Setelah semua, itu adalah DNA Anda (Anda dan suami Anda) yang menentukan kesehatan Anda dan sifat keturunan anak Anda ...
Seperti telah disebutkan sebelumnya, Anda perlu berkonsultasi dengan spesialis ini pada tahap perencanaan kehamilan. Dokter akan dapat memprediksi kesehatan masa depan bayi, menentukan risiko munculnya penyakit keturunan, memberi tahu Anda studi apa dan tes genetik harus dilakukan untuk menghindari patologi keturunan.
Analisis genetika, yang dilakukan baik selama periode perencanaan dan selama kehamilan, mengungkapkan penyebab keguguran, menentukan risiko malformasi kongenital dan penyakit keturunan pada janin, di bawah pengaruh faktor tetragonal sebelum konsepsi dan selama kehamilan.
Pastikan untuk berkonsultasi dengan ahli genetika jika:
- ibu hamil lebih dari 35 tahun;
- dalam keluarga ada penyakit keturunan;
- terlahir sebagai anak dengan malformasi kongenital;
- dipengaruhi oleh faktor-faktor berbahaya selama pembuahan atau selama kehamilan (X-ray, minum obat tertentu, radiasi);
- selama kehamilan, ibu hamil disusul oleh infeksi virus akut (toksoplasmosis, rubella, infeksi saluran pernapasan akut, influenza);
- jika wanita tersebut mengalami keguguran atau bayi lahir mati;
- wanita hamil yang berisiko untuk analisis biokimia dan ultrasound.
Tes genetik dan tes yang dilakukan selama kehamilan
Salah satu metode utama untuk menentukan pelanggaran dalam perkembangan janin adalah pemeriksaan intrauterin, yang dilakukan dengan bantuan penelitian ultrasound atau biokimia. Dengan ultrasound, janin dipindai - ini adalah metode yang benar-benar aman dan tidak berbahaya. USG pertama dilakukan pada 10-14 minggu. Sudah pada saat ini, adalah mungkin untuk mendiagnosis patologi kromosom janin. USG yang direncanakan kedua dilakukan pada 20-22 minggu, ketika mayoritas kelainan dalam perkembangan organ internal, wajah dan kaki janin sudah ditentukan. Pada 30-32 minggu, USG membantu mengidentifikasi defek yang lebih kecil pada perkembangan janin, jumlah cairan amnion dan plasenta abnormal. Pada istilah 10-13 dan 16-20 minggu, analisis genetik dari darah selama kehamilan dilakukan, penanda biokimia ditentukan. Metode di atas disebut non-invasif. Jika patologi terdeteksi dalam analisis ini, maka metode pemeriksaan invasif ditentukan.
Dalam studi invasif, dokter "menyerang" rongga uterus: mereka mengambil bahan untuk penelitian dan menentukan kariotipe janin dengan akurasi tinggi, yang memungkinkan untuk mengecualikan patologi genetik seperti sindrom Down, Edwards dan lain-lain. Metode invasif adalah:
- Biopsi korion - sel diambil dari plasenta masa depan dengan tusukan dinding anterior abdomen. Dia ditahan selama 9-12 minggu. Prosedur tidak berlangsung lama, hasilnya adalah 3-4 hari, kemungkinan keguguran - 2%. Tetapi jika mereka mendeteksi patologi gen, maka adalah mungkin untuk mengganggu kehamilan pada tahap awal;
- amniosentesis - analisis cairan ketuban pada 16-24 minggu kehamilan. Ini adalah metode yang paling aman, karena persentase komplikasi tidak lebih dari 1%. Tetapi hasilnya harus menunggu lama, karena spesialis "menumbuhkan" sel, dan proses ini membutuhkan waktu;
- Cordocentesis - tusukan tali pusat janin diikuti oleh pengumpulan darah janin, dilakukan selama periode 20-25 minggu. Ini adalah analisis yang sangat akurat, yang dilakukan selama 5 hari;
- placentocentesis - sampel sel dari plasenta, mengandung sel-sel janin. Risiko komplikasi adalah 3-4%.
Ketika melakukan prosedur ini, risiko komplikasi sangat tinggi, oleh karena itu analisis genetik pada ibu hamil dan janin dilakukan sesuai dengan indikasi medis yang ketat. Selain pasien dari kelompok risiko genetik, analisis ini dilakukan oleh wanita dalam kasus risiko penyakit,
Tes-tes ini dilakukan hanya di rumah sakit sehari di bawah pengawasan ultrasound, karena seorang wanita setelah perilaku mereka harus di bawah pengawasan spesialis selama beberapa jam. Dia mungkin diresepkan obat untuk mencegah kemungkinan komplikasi.
Ketika menggunakan metode diagnostik ini, hingga 300 dari 5000 penyakit genetik dapat dideteksi.