Sebagai aturan, adalah mungkin untuk mendiagnosis fibrosis kistik pada usia dini, karena ditandai oleh gejala yang sangat khas. Tetapi dalam bentuk tipe tunggal yang ringan atau lambat, penyakit ini bermanifestasi dengan buruk. Oleh karena itu penting untuk mengetahui, untuk membedakan dari penyakit serupa lainnya secara langsung cystic fibrosis - gejala dan tanda-tanda eksternal.
Penyakit cystic fibrosis - apa itu?
Penyakit yang dimaksud adalah, lebih tepatnya, suatu patologi. Ini muncul dari mutasi gen yang terlokalisir di lengan panjang kromosom ketujuh. Probabilitas sakit hanya jika kedua orang tua adalah pembawa gen yang rusak, dan 25%. Meskipun kondisi ini, penyakit cystic fibrosis mempengaruhi jumlah orang yang cukup, karena kromosom dengan mutasi hadir untuk setiap penghuni planet ke-20.
Cystic Fibrosis pada Dewasa - Gejala
Seperti telah disebutkan, penyakit ini bermanifestasi pada masa kanak-kanak, biasanya hingga 2 tahun, dan hanya 10% pasien yang memiliki gejala pertama muncul pada masa remaja dan dewasa.
Tanda-tanda utama cystic fibrosis adalah:
- tertinggal dalam perkembangan tubuh, sementara kemampuan mentalnya normal atau bahkan lebih tinggi dari biasanya;
- penebalan jari sepanjang seluruh panjang;
- polip , tonjolan di hidung;
- penyakit kronis pada sistem pernapasan dengan kekambuhan yang sering terjadi;
- insufisiensi pernapasan;
- bronkitis terus-menerus diperburuk, sinusitis, sinusitis;
- pankreatitis;
- batuk yang kuat, biasanya pada malam hari, dengan pelepasan dahak kental atau bernanah;
- gangguan perut dan usus;
- kolesistitis kronis;
- sesak nafas , serangan asma;
- penyakit pada sistem genitourinari, impotensi.
Gejala-gejala cystic fibrosis yang terdaftar terkait dengan fakta bahwa gen yang rusak tidak memungkinkan tubuh untuk menghasilkan protein yang bertanggung jawab untuk proses metabolisme air-elektrolit normal dalam sel-sel organ internal. Hal ini menyebabkan peningkatan densitas dan viskositas cairan yang dihasilkan oleh sebagian besar kelenjar sekresi internal. Lendir mandek, bakteri berlipat ganda di dalamnya, dan perubahan ireversibel terjadi di organ-organ, terutama di paru-paru.
Bentuk usus cystic fibrosis ditandai dengan kembung, jahitan, sembelit dan muntah. Gejala-gejala ini menerima pengobatan dengan minum obat dengan enzim, tetapi manifestasi paru dari penyakit terus meningkat.
Cystic Fibrosis - Diagnosis
Pertama, keberadaan gejala yang paling khas dari penyakit ini diperiksa - viskositas rahasia organ berongga internal, eksaserbasi penyakit kronis pada sistem pernapasan. Setelah ini, perlu untuk menetapkan keberadaan gen yang bermutasi dari orang tua dan untuk memeriksa kasus morbiditas dalam keluarga.
Analisis paling akurat untuk cystic fibrosis adalah DNA. Tes ini adalah yang paling sensitif, dan dapat dilakukan bahkan selama kehamilan dengan memeriksa cairan ketuban. Jumlah hasil salah tidak melebihi 3% dan memungkinkan Anda untuk mendiagnosis dengan cepat tanpa tindakan tambahan.
Menentukan jumlah asam lemak dan chymotrypsin di bangku pasien juga merupakan salah satu cara untuk mendiagnosis penyakit. Indeks normatif dari chymotrypsin dikembangkan secara individual di setiap laboratorium. Jumlah asam yang menimbulkan kecurigaan cystic fibrosis lebih dari 20-25 mmol per hari.
Tes keringat untuk cystic fibrosis dengan pilocarpine adalah studi tentang konsentrasi klorida dalam cairan yang disekresikan oleh pori-pori. Tes harus diuji setidaknya tiga kali untuk menegakkan diagnosis yang akurat.