Di antara penyakit paling umum yang disebabkan oleh mutasi gen, cystic fibrosis paru-paru berada di bagian atas daftar. Patologi ini dikaitkan dengan pelanggaran konsistensi rahasia yang disekresikan oleh organ-organ internal, yang mengarah pada kekalahan sistem pernapasan dan saluran gastrointestinal.
Penyakit genetik cystic fibrosis
Penyakit yang dimaksud juga disebut cystic fibrosis. Hal ini ditandai oleh kepadatan tinggi dan viskositas lendir yang kuat, yang menutupi organ berongga. Sebagai hasil dari proses ini, sekresi mandeg, dan bakteri patogen yang menyebabkan peradangan secara aktif berkembang biak.
Cystic fibrosis paru-paru memiliki penyebab tunggal - kerusakan pada kromosom ketujuh (lengan panjang). Menurut statistik, pembawa penyakit ini adalah setiap dua puluh orang di planet ini. Probabilitas penyakitnya adalah 25%, asalkan kedua orang tua memiliki gen yang rusak.
Ada 3 bentuk penyakit ini:
- fibrosis kistik usus;
- fibrosis kistik paru atau pernapasan;
- tipe campuran (fibrosis kistik paru).
Cystic fibrosis paru-paru - gejala
Tanda-tanda utama dari penyakit ini:
- ekskresi sputum kental dan tebal saat batuk;
- sering eksaserbasi pneumonia, bronkitis, pneumonia;
- gangguan usus;
- dehidrasi;
- rasa sakit, ketidaknyamanan di perut;
- nafsu makan meningkat dengan berat badan tidak cukup dan perkembangan fisik;
- gangguan seksual;
- pankreatitis ;
- penebalan jari di tangan;
- penyakit hati;
- diabetes mellitus;
- sinusitis ;
- kerapuhan tulang;
- prolaps usus (lurus).
Bentuk pulmonal dari cystic fibrosis memanifestasikan dirinya dalam 2 tahun pertama kehidupan, ini ditandai dengan sejumlah besar sekresi di bronkus tengah dan kecil anak.
Cystic Fibrosis - Diagnosis dan Analisis
Diagnosis dibuat dengan empat kriteria utama.
Pertama-tama, kehadiran gen yang rusak pada orang tua dan kasus kejadian di keluarga diperiksa. Hasil positif, serta deteksi proses peradangan kronis di paru-paru dan bronkus, adanya sindrom usus, memberikan alasan untuk melakukan tes keringat. Ini terdiri dalam menentukan tingkat garam dalam cairan yang dikeluarkan oleh pori-pori. Untuk melakukan prosedur, area kecil di lengan (di atas siku) diperlakukan dengan obat khusus yang disebut pilocarpine. Sebuah elektroda melekat pada zona ini, memprovokasi pelepasan keringat, yang diisolasi oleh jaringan plastik atau penahan panas, menciptakan efek sauna. Setelah sekitar 40 menit, cairan yang dihasilkan menjadi sasaran analisis garam. Jika levelnya melebihi batas yang ditetapkan, diagnosis akhir dibuat.
Cystic fibrosis paru - perawatan
Sifat penyakit tidak memungkinkan untuk menyembuhkan sepenuhnya, terapi ini bertujuan untuk menghilangkan gejala sistematis dan memerlukan pendekatan terpadu. Perawatan terdiri dari kegiatan-kegiatan berikut:
- program antibiotik yang panjang;
- penerimaan mukolitik;
- kinesitherapy;
- Menghirup hormon kortikosteroid dan beta mimetik;
- penggunaan bronkodilator;
- melakukan latihan pernapasan;
- koreksi diet dengan peningkatan tunjangan harian sebesar 10-15%;
- drainase paru autogenous;
- pijat bug;
- penerimaan vitamin dan mikro.
Radikal dan paling efektif saat ini metode pengobatan adalah transplantasi paru-paru. Selain itu, penelitian medis terus dilakukan untuk memperbaiki gen yang paling rusak melalui virus buatan yang dibuat.