Selama kehamilan, calon ibu melakukan pemeriksaan prenatal untuk mengidentifikasi kelainan genetik dini janin. Salah satu penyakit paling serius pada kelompok ini adalah sindrom yang dijelaskan oleh John Edwards pada tahun 1960. Dalam dunia kedokteran, ini dikenal sebagai trisomi.
Edwards Syndrome - apakah itu dengan kata-kata sederhana?
Dalam sel reproduksi pria dan wanita yang sehat ada set kromosom standar atau haploid dalam jumlah 23 buah. Setelah merger mereka membentuk kit - kariotipe individu. Dia sebagai sejenis paspor DNA, mengandung data genetik unik tentang anak. Sebuah kariotipe normal atau diploid mengandung 46 kromosom, 2 dari setiap jenis, dari ibu dan ayah.
Dengan penyakit yang dimaksud, dalam 18 pasang ada elemen duplikasi ekstra. Ini adalah trisomi atau sindrom Edwards - kariotipe, yang terdiri dari 47 kromosom, bukan 46 buah. Kadang-kadang salinan ketiga dari 18 kromosom hadir sebagian atau tidak terjadi di semua sel. Kasus-kasus seperti itu jarang didiagnosis (sekitar 5%), nuansa ini tidak mempengaruhi jalannya patologi.
Edwards Syndrome - penyebab
Para ahli genetika belum mengetahui mengapa beberapa anak mengembangkan mutasi kromosom yang digambarkan. Dipercaya bahwa itu tidak disengaja, dan tidak ada tindakan pencegahan untuk mencegahnya dikembangkan. Beberapa ahli menghubungkan faktor eksternal dan sindrom Edwards - penyebab, konon berkontribusi pada pengembangan anomali:
- penggunaan obat-obatan terlarang, alkohol, tembakau;
- faktor keturunan;
- usia ibu atau ayah di atas 45;
- infeksi pada alat kelamin;
- penggunaan obat jangka panjang yang mempengaruhi sistem kekebalan tubuh, endokrin dan reproduksi;
- paparan radiasi radioaktif.
Edwards Syndrome - Genetika
Berdasarkan hasil penelitian terbaru pada 18 kromosom mengandung 557 bagian DNA. Mereka menyandikan lebih dari 289 jenis protein di dalam tubuh. Dalam persentase ini adalah 2,5-2,6% dari materi genetik, sehingga ketiga 18 kromosom sangat dipengaruhi oleh perkembangan janin - sindrom Edwards merusak tulang tengkorak, sistem kardiovaskular dan genito-uriner. Mutasi mempengaruhi beberapa bagian otak dan pleksus saraf perifer. Untuk pasien dengan sindrom Edwards, kariotipe diwakili, seperti yang ditunjukkan pada gambar. Dia dengan jelas menunjukkan bahwa semua perangkat dipasangkan, kecuali untuk 18 set.
Frekuensi sindrom Edwards
Patologi ini jarang terjadi, terutama bila dibandingkan dengan kelainan genetik yang lebih terkenal. Penyakit Sindrom Edwards didiagnosis pada satu bayi baru lahir dari 7.000 bayi sehat, sebagian besar pada anak perempuan. Tidak dapat dipastikan bahwa usia ayah atau materi secara signifikan mempengaruhi kemungkinan terjadinya trisomi 18. Sindrom Edwards terjadi pada anak-anak hanya 0,7% lebih sering jika orang tua berusia lebih dari 45 tahun. Mutasi kromosom ini juga ditemukan di kalangan balita yang dikandung di usia muda.
Edwards Syndrome - tanda-tanda
Penyakit yang dipertimbangkan memiliki gambaran klinis spesifik yang memungkinkan untuk secara akurat menentukan trisomi 18. Ada dua kelompok tanda yang menyertai sindrom Edwards - gejala secara konvensional diklasifikasikan menjadi kegagalan organ internal dan penyimpangan eksternal. Jenis manifestasi pertama meliputi:
- hernia inguinalis umbilikalis;
- cacat jantung kongenital ;
- tidak adanya refleks mengisap dan menelan;
- diverticulum dari Meckel ;
- gastroesophageal reflux;
- atresia dari anus atau esofagus;
- hipertrofi klitoris;
- keterbelakangan dari corpus callosum, serebelum;
- cryptorchidism ;
- posisi usus yang tidak tepat;
- hipospadia;
- menggandakan ureter;
- atrofi atau penghalusan konvolusi serebral;
- ginjal tersegmentasi atau berbentuk tapal kuda;
- ovarium tidak terbentuk;
- memutar tulang belakang;
- distrofi otot;
- berat badan rendah (sekitar 2 kg saat lahir).
Secara eksternal, juga, mudah untuk mengidentifikasi sindrom Edwards - foto bayi dengan trisomi 18 menunjukkan adanya gejala berikut:
- kepala kecil yang tidak proporsional;
- bentuk wajah terdistorsi;
- glotis sempit dan pendek;
- cacat, telinga rendah (membentang horizontal);
- tidak adanya lobus, kadang-kadang - tragus dan bahkan liang telinga;
- dada pendek dan lebar;
- rahang bawah terbelakang;
- mulut kecil, sering memiliki pembukaan segitiga karena bibir atas yang memendek secara patologis;
- Jembatan hidung yang membesar;
- "Rocking-stop";
- selaput di antara jari-jari atau fusi mereka (anggota badan seperti flap);
- langit-langit tinggi, kadang-kadang dengan celah;
- Leher pendek dengan lipatan kerah yang menonjol;
- alur transversal dan kerang di telapak tangan;
- hemangioma dan papiloma pada kulit;
- ptosis kelopak mata;
- strabismus;
- oksiput menonjol dan dahi rendah.
Edwards Syndrome - Diagnosis
Penyakit genetik yang digambarkan adalah indikasi langsung untuk aborsi. Anak-anak dengan sindrom Edwards tidak akan pernah bisa hidup sepenuhnya, dan kesehatan mereka akan cepat memburuk. Untuk alasan ini, penting untuk mendiagnosis trisomi 18 pada tanggal yang sedini mungkin. Untuk menentukan patologi ini, beberapa pemutaran informatif telah dikembangkan.
Analisis untuk Edwards Syndrome
Ada teknik non-invasif dan invasif untuk mempelajari bahan biologis. Jenis tes kedua dianggap yang paling dapat diandalkan dan dapat diandalkan, itu membantu untuk mengidentifikasi sindrom Edwards pada janin pada tahap awal perkembangan. Non-invasif adalah pemeriksaan pranatal standar darah ibu. Metode diagnostik invasif meliputi:
- Biopsi villus korionik. Penelitian dilakukan dari 8 minggu. Untuk melakukan analisis, sepotong selubung plasenta dipetik, karena strukturnya hampir bertepatan sempurna dengan jaringan janin.
- Amniosentesis . Selama pengujian, sampel cairan ketuban diambil. Prosedur ini menentukan sindrom Edwards dari minggu ke-14 kehamilan.
- Cordocentesis. Analisis ini membutuhkan sedikit darah tali pusat janin, sehingga metode diagnosis ini hanya digunakan pada tanggal akhir, dari 20 minggu.
Risiko Sindrom Edwards dalam Biokimia
Pemeriksaan prenatal dilakukan pada trimester pertama kehamilan. Ibu masa depan harus menyumbangkan darah selama kehamilan minggu ke 11 sampai 13 untuk analisis biokimia. Berdasarkan hasil penentuan tingkat chorionic gonadotropin dan protein plasma A, risiko sindrom Edwards pada janin dihitung. Jika tinggi, wanita tersebut dibawa ke kelompok yang sesuai untuk tahap berikutnya dari penelitian (invasif).
Sindrom Edwards - tanda-tanda ultrasound
Jenis diagnosis ini jarang digunakan, terutama dalam kasus-kasus ketika wanita hamil belum menjalani skrining genetika awal. Sindrom Edward pada USG dapat diidentifikasi hanya dalam istilah kemudian, ketika janin hampir sepenuhnya terbentuk. Gejala karakteristik trisomi 18:
- malformasi intrauterin dari sistem kardiovaskular dan genitourinari;
- anomali struktur muskuloskeletal;
- patologi tulang tengkorak dan jaringan lunak kepala.
- Tanda-tanda tidak langsung dari penyakit pada USG:
- bradikardia;
- keterlambatan dalam perkembangan janin;
- satu arteri di tali pusat (harus ada dua);
- hernia di rongga perut;
- tidak adanya visual dari tulang hidung.
Edwards Syndrome - pengobatan
Terapi mutasi yang diperiksa ditujukan untuk mengurangi gejalanya dan memfasilitasi kehidupan bayi. Menyembuhkan sindrom Edward dan memastikan perkembangan penuh anak tidak bisa. Kegiatan medis standar membantu:
- mengembalikan bagian makanan dengan atresia dari anus atau usus;
- untuk mengatur makan melalui probe terhadap latar belakang tidak adanya refleks mengisap dan menelan;
- menstabilkan fungsi sistem kardiovaskular;
- menormalkan aliran keluar urin.
Seringkali sindrom Edwards pada bayi baru lahir juga membutuhkan penggunaan obat anti-inflamasi, antibakteri, hormonal dan obat-obatan ampuh lainnya. Hal ini diperlukan untuk terapi intensif yang tepat waktu dari semua penyakit terkait, yang diprovokasi:
- Tumor Wilms ;
- konjungtivitis;
- pneumonia;
- otitis media;
- hipertensi pulmonal;
- sinusitis;
- infeksi urino-genital;
- frontitis;
- tekanan darah tinggi dan lainnya.
Edwards Syndrome - prognosis
Kebanyakan embrio dengan anomali genetik yang dijelaskan mati selama kehamilan karena penolakan oleh tubuh janin inferior. Setelah lahir, ramalan itu juga mengecewakan. Jika sindrom Edwards didiagnosis, berapa banyak anak-anak semacam itu yang hidup, kami akan mempertimbangkan dalam persentase:
- 60% - tidak lebih dari 3 bulan;
- 7-10% - 1 tahun;
- sekitar 1% - hingga 10 tahun.
Dalam kasus luar biasa (parsial atau mosaik trisomi 18), unit dapat mencapai kematangan. Bahkan dalam situasi seperti itu, sindrom John Edwards akan mengalami kemajuan yang tak terelakkan. Anak-anak dewasa dengan patologi ini tetap oligofrenik selamanya. Maksimal yang bisa mereka ajarkan:
- angkat kepalamu;
- senyum;
- secara mandiri di sana;
- untuk mengenali lingkaran orang yang terbatas.