Screening Neonatal

Sudah dalam beberapa hari pertama kehidupan, bayi yang baru lahir sedang menunggu pemeriksaan wajib - skrining neonatal penyakit keturunan, atau "uji tumit." Metode penyelidikan ini memungkinkan kita untuk mengidentifikasi pada tahap paling awal beberapa penyakit serius yang untuk waktu yang lama tidak menampakkan gejala eksternal apa pun. Sementara itu, patologi ini dapat secara signifikan memperburuk kualitas hidup anak di masa depan dan membutuhkan tindakan segera.

Bagaimana "tes ratu" dilakukan?

Untuk skrining neonatal, bayi mengambil darah dari tumit selama 3-4 hari hidup, pada bayi prematur analisis dilakukan 7-14 hari setelah lahir 3 jam setelah makan.

Pengambilan sampel darah dilakukan menggunakan bentuk kertas tes khusus. Pada formulir ditandai penyakit, yang dianalisis, dalam bentuk lingkaran kecil.

Penyakit apa yang dapat mendeteksi skrining bayi baru lahir?

Selama skrining neonatal pada bayi baru lahir, kehadiran setidaknya 5 penyakit bawaan harus diperiksa. Dalam beberapa kasus, jumlah mereka bisa jauh lebih besar. Berikut adalah penyakit utama yang dapat mengungkapkan "uji tumit":

1. Adrenogenital syndrome, atau disfungsi kongenital dari korteks adrenal. Penyakit yang serius ini bisa untuk waktu yang sangat lama tidak menampakkan diri dengan cara apa pun, namun, selama pubertas, perkembangan organ kelamin para remaja terganggu. Dengan tidak adanya pengobatan, ACS juga dapat menyebabkan hilangnya garam oleh ginjal, dalam kasus yang parah kondisi ini menyebabkan kematian.
2. Galaktosemia adalah kekurangan atau kekurangan dalam tubuh enzim yang diperlukan untuk memproses galaktosa dalam glukosa. Anak itu ditunjukkan diet seumur hidup yang benar-benar mengecualikan susu dan semua produk susu yang mengandung galaktosa.
3. Hipotiroidisme kongenital adalah penyakit serius kelenjar tiroid. Dengan dia, anak itu tidak menghasilkan cukup hormon tiroid, yang pada gilirannya menyebabkan keterlambatan dalam perkembangan sebagian besar sistem dan organ. Tanpa perawatan, kondisi ini menyebabkan kecacatan dan keterbelakangan mental.
4. Cystic fibrosis adalah suatu kondisi yang ditandai oleh kelebihan tripsin yang immunoreaktif dalam darah. Penyakit ini dapat menyebabkan gangguan serius pada sistem pencernaan dan pernapasan, serta kelenjar endokrin.
5. Dalam fenilketonuria , tubuh tidak memiliki enzim yang bertanggung jawab untuk pembelahan fenilalanin asam amino. Dengan akumulasi berlebihan zat ini dalam darah anak, semua organ internal terpengaruh, keterbelakangan mental berkembang, otak mati.

Anak-anak seperti itu hidup dilarang makan produk yang mengandung protein, termasuk daging, ikan, susu, dll.; untuk produk terapi khusus nutrisi mereka diproduksi tanpa fenilalanin.

Hasil skrining neonatal, dengan tidak adanya penyimpangan di dalamnya, tidak dilaporkan kepada orang tua bayi. Namun, dalam kasus deteksi penyakit apa pun, tes ulang segera dilakukan, yang memungkinkan untuk mengesampingkan kemungkinan kesalahan. Ketika mengkonfirmasikan diagnosis, tindakan harus segera diambil, karena semua penyakit ini sangat serius, dan perawatan mereka harus dimulai sedini mungkin.