Penyakit porfiria

Warna merah darah, serta kemampuannya untuk mengangkut oksigen, adalah karena adanya heme. Pada gilirannya, senyawa biokimia ini terbentuk karena enzim, produksi yang membutuhkan porfirin. Ketika zat ini kurang, porfiria berkembang, sebagai suatu peraturan, keturunan menjadi penyebabnya.

Genetika dan porfiria

Faktor utama yang mempengaruhi perkembangan penyakit ini adalah adanya pembawa antigen HLA B7 dan HLA A3 dalam darah. Mereka memprovokasi produksi enzim yang tidak memadai yang membentuk heme, serta pelanggaran oksidasi senyawa lipid.

Selain genetika, hepatitis B ireversibel, C dan A (dalam bentuk parah) dengan degradasi parenkim hati, kerusakan sumsum tulang adalah penting.

Gejala porfiria

Senyawa enzim yang diperlukan terbentuk di hati dan sumsum tulang. Dengan demikian, tanda-tanda porfiri bervariasi tergantung pada organ yang terkena, serta berbagai patologi.

Jenis hati memiliki subkelompok berikut dan manifestasi klinis yang khas:

1. Turunan. Gejala yang paling menonjol adalah rasa sakit yang hebat di daerah epigastrium. Selain itu, ada takikardia, gangguan mental ringan, hipertensi .
2. Intermiten akut. Kursus ini sedikit mirip dengan bentuk turun-temurun, tetapi mempengaruhi sistem saraf pusat dan perifer. Ini disertai dengan halusinasi, serangan epilepsi, delirium dan kelumpuhan otot polos bronkus, paru-paru.
3. Chester. Punya nama karena lokasi geografis (kebanyakan orang sakit dari kota Chester di Inggris) dan hubungan silsilah. Mirip dengan bentuk porfiria sebelumnya, tetapi memiliki gejala yang lebih parah, kadang-kadang penuh dengan gagal ginjal.
4. Coproprotoporphyria. Ini menggabungkan manifestasi klinis dari tiga spesies penyakit di atas, karakteristik penduduk Afrika Selatan. Penyakit ini disertai dengan erupsi di permukaan epidermis.
5. Urokopproporfiriya. Sering didiagnosis sebagai porfiri kulit - gejala dinyatakan sebagai pelanggaran pigmentasi dan pembentukan gelembung kecil di daerah tangan dan wajah. Ini sering mempengaruhi penduduk Rusia dan negara-negara bekas CIS.

Jika sintesis porfirin terganggu di sumsum tulang, jenis penyakit ini berkembang:

1. Erythropoietic uroporphyria. Jenis penyakit yang paling berbahaya, karena jarang memungkinkan Anda untuk hidup sampai dewasa. Hal ini ditandai dengan kerusakan pada kulit (dengan erosi ulkus yang tidak menyembuhkan), gigi, kepekaan terhadap radiasi matahari, dan perkembangan - oleh infeksi darah.
2. Eropthropoietic coproporphyria. Gejala utamanya adalah kepekaan yang kuat terhadap ultraviolet, yang menyebabkan pembengkakan, gatal dan hiperemia pada epidermis. Setelah paparan sinar matahari yang berkepanjangan, ada juga kejadian vesikula, ruam hemoragik, ulkus pada kulit dan bekas luka.
3. Protoporphyria eritropoietik. Ditandai persis oleh klinik yang sama dengan tipe patologi sebelumnya, didiagnosis melalui tes darah (konsentrasi peningkatan protoporphin dalam eritrosit).

Pengobatan penyakit porfiria

Sampai saat ini, tidak ada metode efektif untuk mengobati penyakit. Perawatan simtomatik melibatkan penggunaan skema kompleks untuk menghilangkan gejala utama:

• menurunkan tekanan darah;
• splenektomi;
• plasmapheresis ;
• mengambil obat anti-inflamasi dan analgesik;
• perlindungan permanen terhadap radiasi ultraviolet;
• instalasi berkala droppers dengan larutan glukosa, pengenalan riboxin, adenosine monophosphate, delagila.