Apa penyebab sindrom Rett?
Saat ini, ada banyak bukti bahwa pelanggaran tersebut memiliki asal genetik. Patologi hampir selalu hanya ditemukan pada anak perempuan. Munculnya sindrom Rett pada anak laki-laki adalah pengecualian dan jarang dicatat.
Mekanisme perkembangan gangguan secara langsung berkaitan dengan mutasi pada genom alat bayi, khususnya, dengan kerusakan kromosom x. Akibatnya, ada perubahan morfologis dalam perkembangan otak, yang benar-benar menghentikan pertumbuhannya pada tahun ke 4 kehidupan anak.
Apa gejala utama yang menunjukkan adanya sindrom Rett pada anak-anak?
Sebagai aturan, pada bulan-bulan pertama bayi terlihat benar-benar sehat dan tidak berbeda dari teman-temannya: berat badan, lingkar kepala sepenuhnya sesuai dengan norma-norma yang ditetapkan. Itu sebabnya kecurigaan dokter yang melanggar perkembangannya tidak muncul.
Satu-satunya hal yang dapat dicatat pada anak perempuan sebelum enam bulan adalah manifestasi dari atony (kelesuan otot), yang juga ditandai oleh:
- menurunkan suhu tubuh;
- berkeringat kaki dan telapak tangan;
- pucat kulit.
Sudah lebih dekat dengan 5 bulan kehidupan, gejala kelambatan dalam perkembangan gerakan motorik mulai muncul, di antaranya adalah memutar di belakang dan merangkak. Di masa depan, kesulitan dicatat dalam transisi dari posisi horizontal tubuh ke vertikal, dan juga sulit bagi bayi untuk berdiri di atas kaki mereka.
Di antara gejala langsung gangguan ini, kita dapat membedakan:
- perbedaan tingkat pertumbuhan;
- ukuran lengan dan kaki yang tidak proporsional untuk tubuh, kepala kecil;
- gangguan perkembangan bicara;
- sendi lutut yang tidak kaku saat berjalan;
- pelanggaran postur;
- munculnya kejang;
- keterlambatan perkembangan psiko-motorik.
Secara terpisah perlu untuk mengatakan bahwa penyakit genetik sindrom Rett dalam keadaan berhidung (ketika penyakit berkembang) selalu disertai dengan pelanggaran proses respirasi. Anak-anak seperti itu dapat diperbaiki:
- apnea (penghentian napas tiba-tiba dan tiba-tiba);
- aerophagia (menelan udara, yang menyebabkan sering terjadi regurgitasi);
- hiperventilasi (supersaturasi paru-paru dengan oksigen sebagai akibat dari pernapasan cepat dan dangkal).
Juga, di antara yang cerah, khususnya yang terlihat oleh ibu-ibu dari gejala, Anda dapat mengidentifikasi gerakan berulang yang sering. Dalam hal ini, yang paling sering dicatat adalah berbagai manipulasi dengan gagang: bayi tampaknya mencuci atau menggosoknya ke permukaan tubuh, seolah-olah dengan memar. Anak-anak seperti itu sering menggigit tinju terkepal, yang disertai dengan peningkatan air liur.
Apa tahapan gangguannya?
Setelah mempertimbangkan karakteristik gangguan sindrom Rett, mari kita bicara tentang tahapan perkembangan patologi yang biasanya dialokasikan:
- Tahap pertama - tanda-tanda utama muncul dalam selang waktu 4 bulan -1,5-2 tahun. Ditandai dengan perlambatan pertumbuhan.
- Tahap kedua adalah hilangnya keterampilan yang diperoleh. Jika sampai satu tahun gadis kecil itu telah belajar mengucapkan beberapa kata dan berjalan, kemudian sekitar 1,5-2 tahun mereka hilang.
- Tahap ketiga adalah periode 3-9 tahun. Ini ditandai dengan stabilitas relatif dan keterbelakangan mental progresif.
- Tahap keempat - ada perubahan ireversibel dalam sistem vegetatif, sistem muskuloskeletal.
Pada usia 10 tahun, kemampuan untuk bergerak secara mandiri dapat hilang sepenuhnya.
Sindrom Rhett tidak bereaksi terhadap pengobatan, jadi semua tindakan terapeutik untuk gangguan ini bersifat simptomatis dan ditujukan untuk mengurangi kesejahteraan umum gadis itu. Perkiraan untuk pelanggaran ini tidak jelas sampai akhir. penyakit ini diamati tidak lebih dari 15 tahun. Perlu dicatat bahwa beberapa pasien meninggal pada masa remaja, tetapi banyak pasien mencapai usia 25-30 tahun. Sebagian besar dari mereka tidak bisa bergerak, dan bergerak di kursi roda.