Penyakit seperti sindrom Shereshevsky-Turner terjadi terutama pada anak perempuan dan berkembang pada trimester pertama kehamilan. Hal ini disebabkan oleh anomali kromosom, ketika set kelenjar seksual dilanggar. Diagnosis ini sangat jarang, tetapi Anda tidak dapat menyingkirkannya.
Syndrome Shereshevsky-Turner - apa itu?
Para ilmuwan belum menemukan hubungan antara kesehatan orang tua dan perkembangan penyakit anak, seperti sindrom Turner. Ini juga disebut sindrom Ulrich. Kondisi ibu hamil dipersulit oleh ancaman keguguran (mereka terjadi pada trimester pertama atau kedua), bentuk toksikosis yang parah, dan kelahiran sering prematur dan memiliki patologi.
Bayi yang baru lahir benar-benar layak, tetapi memiliki kelainan. Untuk sindrom Shereshevsky-Turner dicirikan oleh:
- perubahan sendi siku;
- lipatan pterygoid di leher;
- ginjal berbentuk seperti tapal kuda.
Syndrome Shereshevsky-Turner - kariotipe
Tubuh manusia terbentuk di dalam rahim dari satu sel, yang disebut zigot. Ini terbentuk setelah perpaduan 2 gamet membawa informasi genetik dari orang tua mereka. Gen-gen ini menentukan di masa depan sifat dan kesehatan bayi. Sebuah kariotipe normal dapat memiliki satu set kromosom, seperti 46XX atau 46XU. Jika proses gametogenesis terganggu, maka embrio mengalami deviasi dalam perkembangan.
Kariotipe pasien dengan sindrom Shereshevsky-Turner adalah patologi serius ketika kromosom X tidak ada atau terganggu. Penyimpangan ini disertai oleh karakteristik kompleks perubahan dalam tubuh, dan memanifestasikan dirinya dalam perkembangan organ reproduksi janin yang tidak adekuat. Mereka tidak mengandung unsur gonad, ada kelainan indung telur dan vas deferens.
Syndrome Shereshevsky-Turner - frekuensi kejadian
Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1925. Sindrom Shereshevsky-Turner terjadi pada gadis yang baru lahir tiga ribu. Frekuensi populasi saat ini penyakit ini tidak diketahui karena penghentian spontan kehamilan di berbagai trimester. Dalam kasus yang sangat jarang, diagnosis semacam itu dibuat untuk anak laki-laki.
Syndrome Shereshevsky-Turner - penyebab
Menjawab pertanyaan tentang apa yang menyebabkan sindrom Shereshevsky-Turner, perlu dikatakan tentang anomali kromosom X seks. Jika diubah, maka di dalam tubuh embrio terjadi:
- penghapusan lengan panjang atau pendek;
- isochromosome X pada lengan pendek atau panjang;
- translokasi X / X;
- cincin kromosom X dan sebagainya.
Patologi seperti itu terjadi pada 20% kasus ketika ada mosaikisme, misalnya, 45, X0 / 46, XY atau 45, X0 / 46, XX. Mekanisme terjadinya penyakit pada pria dapat dijelaskan dengan translokasi. Risiko pengembangan sindrom Shereshevsky-Turner tidak terkait dengan usia ibu yang akan datang. Itu bisa terjadi:
- karena penggilingan zigot yang tidak benar;
- dengan hilangnya kromosom paternal.
Syndrome Shereshevsky-Turner - gejala
Penyakit ini dapat bermanifestasi baik pada eksterior maupun pada kerja organ internal. Ketika didiagnosis sebagai sindrom Shereshevsky-Turner, gejalanya mungkin sebagai berikut:
- limfostasis;
- strabismus ;
- hipogonadisme;
- perawakan pendek (orang dewasa tidak melebihi 150 cm);
- kelebihan berat badan;
- tidak ada phalang;
- infantilisme seksual;
- Thorax diperbesar dan memiliki bentuk barrel;
- leher pendek;
- bentuk tidak beraturan dari aurikula yang mempengaruhi pendengaran;
- epicanthus atau ptosis (deformasi kelopak mata);
- bintik-bintik pigmen (vitiligo atau nevi).
Pada bayi yang baru lahir, telapak kaki, tangan dan lipatan kulit di leher bisa membengkak, dan rambut tidak tumbuh. Tulang rahangnya kecil, langit tinggi. Dalam koarkasi jantung aorta adalah mungkin, stratifikasi, dan integritas interventricular septum terganggu. Keadaan psikologis dengan penyakit seperti sindrom Shereshevsky-Turner tidak menderita, tetapi perhatian dan persepsi hilang.
Puting selalu tertarik, dan alat kelaminnya tidak berkembang dengan baik. Kelenjar digantikan oleh jaringan ikat yang tidak menghasilkan sel dan pematangan penuh tidak terjadi. Anak perempuan tidak memperbesar payudara mereka, tidak ada menstruasi, amenore primer terjadi, sehingga kesuburan benar-benar tidak ada. Ada 3 bentuk disgenesis: murni, kabur dan bercampur. Mereka berbeda dalam manifestasi klinis.
Syndrome Shereshevsky-Turner - diagnosis
Ketika janin masa depan tidak memiliki kromosom X, maka monosomi lengkap diamati, sindrom Shereshevsky-Turner diungkapkan oleh ahli neonatologi di rumah sakit bersalin atau dokter anak. Jika tanda-tanda utama penyakit tidak ada, maka perhatikan itu hanya pubertas. Spesialis meresepkan tes untuk:
- hormon yang menentukan gonadotropin dan estrogen;
- mempelajari kariotipe.
Selama diagnosis sindrom Shereshevsky-Turner pasien harus mengunjungi dokter mata, nephrologist, ahli bedah jantung, ahli jantung, ahli endokrinologi, genetika, limfologi, ginekolog / andrologi, dan otolaryngologist. Untuk mengidentifikasi kelainan dokter yang ditunjuk:
- pencitraan resonansi magnetik ;
- pemeriksaan ultrasound pada ginjal dan organ genital;
- elektrokardiogram;
- radiografi;
- uji darah klinis;
- densitometri.
Syndrome Shereshevsky-Turner - pengobatan
Dengan diagnosis seperti itu, sebagai sindrom Turner, pengobatan tergantung pada keadaan kromosom Y di kariotipe. Jika mereka ditemukan, gadis itu dibuang oleh indung telur. Operasi ini dilakukan pada usia muda hingga mencapai ulang tahun ke 20. Tujuan utamanya adalah mencegah pembentukan tumor ganas. Dengan tidak adanya gen ini, terapi hormon diberikan.
Ini dilakukan pada 16-18 tahun dan tujuan utama pengobatan adalah:
- pengembangan karakteristik seksual sekunder;
- pencegahan defisiensi estrogen;
- pemulihan siklus menstruasi ;
- penurunan tingkat gonadotropin.
Pasien dengan sindrom Shereshevsky-Turner menjalani konseling psikologis, di mana mereka dibantu untuk beradaptasi di masyarakat dan meningkatkan kualitas hidup. Dengan penyakit ini, sebagian besar wanita tetap tidak subur. Perawatan ini terutama ditujukan untuk:
- penghapusan cacat eksternal;
- kompensasi untuk malformasi kongenital dalam tubuh;
- koreksi pertumbuhan;
- komplikasi metabolik.
Hidup dengan sindrom Shereshevsky-Turner
Jika penyakit terdeteksi pada tahap awal dan perawatan dilakukan tepat waktu, maka pertumbuhan anak akan dinormalisasi. Obat modern memungkinkan anak perempuan memiliki anak sendiri, misalnya, IVF. Hidup dengan sindrom Turner memiliki prediksi yang menguntungkan. Pasien tidak menderita kelainan mental, tetapi mereka dilawan oleh kerja fisik dan ketegangan neuropsikia.
Orang dengan Turner Syndrome
Suatu bentuk yang mudah dari penyakit ini adalah sindrom mosaik Shereshevsky-Turner. Dalam hal ini, beberapa sel perempuan memiliki satu kromosom X, dan sisanya - dua. Anak-anak dengan diagnosis ini tidak memiliki cacat parah, dan patologi seksual yang terkait dengan menstruasi tidak terlalu terasa, sehingga ada peluang untuk hamil di masa depan. Fenotipe penampilan hadir, tetapi tidak seterang pada monosomi.
Syndrome Shereshevsky-Turner - harapan hidup
Jika Anda tertarik pada pertanyaan tentang apa sindrom Shereshevsky-Turner memiliki prognosis, maka harus dikatakan bahwa itu tidak mempengaruhi harapan hidup. Pengecualian mungkin penyakit jantung bawaan dan penyakit penyerta. Dengan perawatan yang tepat dan tepat waktu, pasien menjalani hidup normal, memiliki pasangan seksual dan bahkan membuat keluarga.