Baru-baru ini di negara kita menjadi kewajiban untuk melakukan survei untuk penyakit genetik dan pemeriksaan audiologi bayi baru lahir. Kegiatan ini ditujukan untuk mendeteksi dan mengobati penyakit yang paling serius secara tepat waktu.
Apa skrining neonatal untuk bayi baru lahir?
Skrining bayi baru lahir adalah program massal untuk mengidentifikasi penyakit keturunan. Dengan kata lain, ini adalah ujian bagi semua bayi tanpa pengecualian untuk adanya jejak penyakit genetik tertentu dalam darah. Banyak kelainan genetik bayi baru lahir dapat dideteksi bahkan selama skrining kehamilan. Namun, tidak semuanya. Untuk mengidentifikasi berbagai penyakit yang lebih luas, studi tambahan sedang dilakukan.
Pemeriksaan neonatal pada bayi baru lahir dilakukan pada hari-hari pertama kehidupan bayi, ketika dia masih di rumah sakit. Untuk melakukan ini, anak mengambil darah dari tumit dan melakukan studi laboratorium. Hasil pemeriksaan bayi yang baru lahir sudah siap dalam 10 hari. Pemeriksaan awal semacam itu terkait dengan fakta bahwa semakin dini penyakit itu terungkap, semakin banyak peluang untuk pemulihan anak. Dan sebagian besar penyakit yang diteliti tidak dapat memiliki manifestasi eksternal selama beberapa bulan, dan bahkan bertahun-tahun kehidupan.
Skrining pada bayi baru lahir termasuk pemeriksaan untuk penyakit herediter berikut:
Fenilketonuria adalah penyakit yang terdiri dalam tidak adanya atau penurunan aktivitas enzim yang memecah asam amino fenilalanin. Bahaya penyakit ini adalah penumpukan fenilalanin dalam darah, yang pada gilirannya dapat menyebabkan gangguan neurologis, kerusakan otak, keterbelakangan mental.
Cystic fibrosis - penyakit yang disertai gangguan sistem pencernaan dan pernapasan, serta pelanggaran pertumbuhan anak.
Hipotiroidisme kongenital adalah penyakit kelenjar tiroid, yang memanifestasikan dirinya dalam pelanggaran produksi hormon, yang mengarah ke gangguan perkembangan fisik dan mental. Penyakit ini lebih mungkin mempengaruhi anak perempuan daripada anak laki-laki.
Adrenogenital syndrome - satu set berbagai penyakit yang terkait dengan gangguan korteks adrenal. Mereka mempengaruhi metabolisme dan kerja semua organ tubuh manusia. Gangguan ini berdampak buruk pada sistem seksual, kardiovaskular, dan ginjal. Jika Anda tidak memulai pengobatan pada waktunya, maka penyakit ini bisa menyebabkan kematian.
Galaktosemia adalah penyakit yang terdiri dari kurangnya enzim untuk memproses galaktosa. Mengakumulasi dalam tubuh, enzim ini mempengaruhi hati, sistem saraf, perkembangan fisik dan pendengaran.
Seperti yang bisa kita lihat, semua penyakit yang diteliti sangat serius. Dan jika Anda tidak melakukan tes skrining untuk bayi baru lahir pada waktunya dan tidak memulai perawatan, konsekuensinya bisa lebih dari serius.
Berdasarkan hasil skrining untuk bayi yang baru lahir, USG dapat diresepkan, dan tes lain yang diperlukan untuk menetapkan diagnosis yang akurat dan definitif.
Apa pemeriksaan audiologi untuk bayi yang baru lahir?
Pemutaran audiologi bayi yang baru lahir adalah apa yang disebut tes pendengaran awal. Sekarang lebih dari 90% anak-anak secara audiologis diuji di rumah sakit bersalin, sementara sisanya dikirim untuk memeriksa sidang di klinik.
Dan, jika hanya anak-anak yang berisiko terkena skrining audiologis, sekarang wajib bagi semua bayi yang baru lahir. Studi massa semacam itu terkait dengan efisiensi tinggi pemulihan pendengaran jika masalah terdeteksi tepat waktu. Selain itu, prostetik dengan alat bantu dengar sering digunakan selama bulan pertama kehidupan, dan diagnosis tepat waktu juga diperlukan.