Penyakit genetik langka - konsepnya sangat kondisional, karena penyakitnya praktis tidak dapat terjadi di wilayah mana pun, dan di daerah lain di dunia, secara sistematis memengaruhi sebagian besar populasi.
Diagnosis penyakit genetik
Penyakit keturunan tidak muncul dari hari pertama kehidupan, mereka dapat memanifestasikan dirinya hanya setelah beberapa tahun. Oleh karena itu, penting untuk membuat analisis tepat waktu dari penyakit genetik seseorang, yang kemungkinannya terwujud baik selama perencanaan kehamilan dan selama perkembangan janin. Ada beberapa metode diagnostik:
- Biokimia. Hal ini memungkinkan untuk menentukan adanya sekelompok penyakit yang terkait dengan gangguan metabolisme keturunan. Metode ini termasuk analisis darah perifer untuk penyakit genetik, serta studi kualitatif dan kuantitatif cairan tubuh lainnya.
- Sitogenetika. Ini berfungsi untuk mengidentifikasi penyakit yang timbul karena gangguan dalam organisasi kromosom sel.
- Molekul-cytogenetic. Ini adalah metode yang lebih sempurna dibandingkan dengan yang sebelumnya dan memungkinkan untuk mendiagnosis bahkan perubahan sekecil apapun dalam struktur dan pengaturan kromosom.
- Syndromological . Gejala penyakit genetik sering bertepatan dengan tanda-tanda penyakit non-patologis lainnya. Inti dari metode diagnosis ini adalah untuk membedakan dari serangkaian gejala khusus yang menunjukkan sindrom penyakit keturunan. Ini dilakukan dengan bantuan program komputer khusus dan pemeriksaan yang cermat oleh ahli genetika.
- Molekuler-genetik. Metode yang paling modern dan dapat diandalkan. Memungkinkan Anda memeriksa DNA dan RNA manusia, mendeteksi bahkan perubahan kecil, termasuk dalam urutan nukleotida. Ini digunakan untuk mendiagnosis penyakit monogenik dan mutasi.
- Pemeriksaan USG:
- organ panggul - untuk menentukan penyakit sistem reproduksi pada wanita, penyebab infertilitas;
- perkembangan janin - untuk diagnosis malformasi kongenital dan adanya penyakit kromosom tertentu.
Pengobatan penyakit genetik
Perawatan dilakukan menggunakan tiga metode:
- Simtomatik. Tidak menghilangkan penyebab penyakit, tetapi menghilangkan gejala yang menyakitkan dan mencegah perkembangan penyakit lebih lanjut.
- Etiologi. Secara langsung mempengaruhi penyebab penyakit dengan bantuan metode koreksi gen.
- Patogenesis. Ini digunakan untuk mengubah proses fisiologis dan biokimia dalam tubuh.
Jenis penyakit genetik
Penyakit keturunan genetik dibagi menjadi tiga kelompok:
- Penyimpangan kromosom.
- Penyakit monogenik.
- Penyakit poligenik.
Perlu dicatat bahwa penyakit bawaan tidak berasal dari penyakit keturunan. mereka, paling sering, timbul dari kerusakan mekanis pada janin atau lesi infeksi.
Daftar penyakit genetik
Penyakit keturunan yang paling umum:
- hemofilia;
- buta warna;
- Sindrom Down;
- cystic fibrosis;
- spina bifida;
- Penyakit Canavan;
- leucodystrophy Pelitseus-Merzbacher;
- neurofibromatosis;
- Sindrom Angelmann;
- Penyakit Thea-Sachs;
- Penyakit Charcot-Marie;
- Sindrom Joubert;
- Sindrom Prader-Willi;
- Sindrom Turner;
- Sindrom Klinefelter;
- fenilketonuria.
Penyakit genetik yang paling langka:
- kesalahpahaman tentang Capgrass;
- sindrom mayat hidup;
- lata;
- Sindrom Klein-Levin;
- progeria;
- penyakit gajah;
- refleks tajam;
- mikropsi;
- cicero;
- Sindrom Stendhal;
- sindrom kepala yang meledak;
- Sindrom Roben.
Penyakit kulit genetik yang langka:
- porfiria;
- garis Blashko;
- sindrom kulit biru;
- hipertrikosis;
- Penyakit Günther.