Apa itu Trisomi 13?
Sindrom Patau adalah penyakit yang lebih langka daripada sindrom Down dan sindrom Edwards. Ini terjadi sekitar 1 kali untuk 6000 - 14000 kehamilan. Namun, setelah semua, adalah salah satu dari tiga patologi gen yang paling umum. Sindrom ini terbentuk dalam beberapa cara:
- sebagai hasil dari pembentukan kromosom tambahan pada pasangan - trisomi sederhana;
- karena mutasi, sebagai akibat dari penciptaan sel yang tidak tepat atau kecenderungan keturunan - translokasi Robertson.
Juga, lengkap (di semua sel), jenis mosaik (dalam beberapa) dan parsial (kehadiran bagian ekstra kromosom).
Bagaimana cara mengidentifikasi trisomi 13?
Untuk mendeteksi jumlah kromosom abnormal pada janin, diperlukan penelitian yang sangat kompleks - amniosentesis , di mana sedikit cairan ketuban diambil untuk penelitian. Prosedur ini dapat memicu keguguran spontan. Oleh karena itu, untuk menentukan risiko adanya trisomi 13 pada janin, tes skrining komprehensif diberikan. Ini terdiri dari melakukan ultrasound dan pengambilan sampel darah dari vena, untuk menentukan komposisi biokimia.
Identifikasi risiko trisomi 13
Setelah memberikan darah pada 12-13 minggu dan USG, calon ibu mendapatkan hasil, di mana risiko dasar dan individu akan ditentukan dengan jelas. Jika angka kedua dari trisomi pertama 13 (yaitu, norma) kurang dari yang kedua, maka risikonya rendah (misalnya: yang pertama adalah 1: 5000, dan yang satu adalah 1: 7891). Jika sebaliknya, maka konsultasi dengan ahli genetika diperlukan.
Gejala trisomi 13 pada anak-anak
- struktur wajah yang salah: mata terlalu dekat, dahi miring, sumbing di rahang atas (bibir dan langit), deformasi telinga dan hidung;
- kehadiran jari-jari ekstra dan anomali lainnya pada anggota badan;
- cacat organ internal: jantung, ginjal, pankreas, dll.
Paling sering, kehamilan seperti itu disertai dengan polihidramnion dan berat janin yang kecil. Anak-anak dengan penyakit ini mati lebih banyak pada minggu-minggu pertama setelah melahirkan.