Analisis genetika secara bertahap menjadi studi yang populer. Dengan bantuan penelitian laboratorium jenis ini, dokter dapat membangun tidak hanya tingkat kekerabatan, tetapi juga kecenderungan untuk penyakit tertentu. Mari kita bahas secara detail analisisnya, kita akan menceritakan tentang jenis dan fitur pelaksanaannya.
Metode analisis genetik
Pemeriksaan genetika - serangkaian studi laboratorium, eksperimen, observasi, dan perhitungan. Tujuan utama langkah-langkah tersebut adalah untuk menentukan sifat-sifat herediter, mempelajari sifat-sifat gen individual. Tergantung pada tujuan analisis ini atau itu, jenis pemeriksaan berikut dibedakan dalam genetika medis:
- analisis struktur DNA;
- analisis kromosom;
- analisis kompatibilitas genetik;
- penelitian tentang predisposisi terhadap penyakit.
Analisis DNA
Melakukan penelitian semacam itu karena analisis DNA untuk ayah membantu menetapkan orang tua biologis anak dengan persentase besar. Untuk tingkah lakunya, materi diambil dari ibu, bayi dan ayah yang dituduh. Sebagai objek penelitian dapat bertindak air liur, darah. Cukup sering penggarukan bukal dilakukan (mengambil bahan dari permukaan bagian dalam pipi).
Dengan bantuan perangkat khusus, ketika analisis genetik dilakukan, fragmen tertentu dalam molekul DNA yang membawa informasi genetik - lokus terungkap. Di bawah beberapa peningkatan, lab mengevaluasi 3 sampel sekaligus. Awalnya, materi genetik yang diwariskan oleh ibunya dari induknya dipisahkan, kemudian plot yang tersisa dibandingkan dengan yang ada dalam sampel ayah yang dituduhkan. Secara langsung, analisis genetik dilakukan untuk paternitas.
Analisis kromosom
Analisis patologi kromosom membantu menetapkan adanya kemungkinan penyakit pada bayi yang belum lahir. Untuk melakukan ini, dokter menggunakan pemeriksaan pranatal. Ini termasuk pengambilan sampel darah untuk penelitian dan ultrasound. Interpretasi hasil dilakukan secara eksklusif oleh dokter. Pada saat yang sama, diagnosis definitif tidak dibuat atas dasar satu skrining. Hasil yang buruk merupakan indikasi untuk pemeriksaan lebih lanjut. Perbedaan antara nilai-nilai norma dapat menjadi tanda adanya kelainan kromosom seperti:
- Sindrom Down ;
- trisomi 13 dan 18 kromosom;
- Sindrom Turner;
- Sindrom Klinefelter.
Tes genetik dalam perencanaan kehamilan
Analisis untuk kompatibilitas genetik menetapkan kemungkinan mengandung anak dari pasangan tertentu. Dalam prakteknya, sering kali ternyata banyak pasangan yang sudah menikah tidak dapat memiliki anak untuk waktu yang lama. Pada referensi ke dokter, di antara penelitian wajib - analisis pada kompatibilitas genetik. Ini dilakukan dalam kondisi klinik besar dan pusat keluarga berencana.
Sel-sel tubuh manusia ada di permukaannya, protein spesifik HLA - antigen leukosit manusia. Itu mungkin untuk membentuk lebih dari 800 spesies protein ini. Fungsinya di dalam tubuh adalah pengenalan virus yang tepat waktu, patogen. Ketika struktur alien terdeteksi, mereka mengirim sinyal ke sistem kekebalan, yang memulai produksi imunoglobulin. Jika sistem rusak, reaksi ini juga terjadi pada embrio yang terbentuk, yang menyebabkan aborsi spontan.
Untuk mengecualikan perkembangan situasi ini, dokter menyarankan untuk meneruskan analisis genetik untuk kompatibilitas. Ketika dilakukan, struktur protein dari mitra dievaluasi, kesamaan mereka dibandingkan. Perlu dicatat bahwa ketidaksesuaian pada kenyataannya bukan halangan untuk kehamilan. Setelah konsepsi, seorang wanita dikendalikan, melakukan profilaksis gangguan kehamilan, ketika dia hamil di rumah sakit.
Analisis genetik selama kehamilan
Penelitian semacam itu sebagai analisis genetika janin memungkinkan untuk mendiagnosis patologi kromosom pada tahap awal perkembangan anak di dalam rahim ibu. Penelitian semacam ini sering disebut skrining. Komposisinya tidak hanya mencakup analisis materi genetik bayi, tetapi juga pemeriksaan bayi di masa depan dengan bantuan ultrasound. Jadi dokter dapat mengidentifikasi pelanggaran yang tidak sesuai dengan kehidupan, sifat buruk. Penelitian yang sama bertujuan untuk menghilangkan kelainan genetik, membantu menetapkan kemungkinan perkembangan, dengan memperkirakan konsentrasi dalam darah senyawa seperti:
- HCG ;
- AFP ;
- APP-A.
Seringkali indikator seperti itu yang digunakan dokter, sebagai penanda - jika nilainya tidak memenuhi standar yang ditetapkan, dokter meresepkan pemeriksaan lebih lanjut. Dengan demikian, metode invasif digunakan. Penggunaannya dikaitkan dengan risiko komplikasi kehamilan. Karena ini, penunjukan dilakukan dalam kasus yang jarang terjadi. Jenis-jenis analisis ini termasuk:
- biopsi chorion - analisis partikel jaringan dari amplop luar embrio;
- pengambilan sampel darah dari tali pusat;
- analisis cairan amniotik.
Analisis genetik untuk kerentanan terhadap penyakit
Analisis penyakit genetik membantu menilai dengan tingkat akurasi yang tinggi risiko mengembangkan patologi pada bayi yang lahir. Materi diambil di rumah sakit, pada hari ke-4, jika bayi telah muncul tepat waktu, dan seminggu kemudian pada bayi prematur. Pengambilan sampel darah dilakukan dari tumit. Beberapa tetesnya segera diterapkan pada strip tes khusus, dan kemudian dikirim ke laboratorium. Dalam analisis genetik ini, dokter menetapkan kecenderungan untuk patologi seperti (analisis lengkap genetik):
- Cystic fibrosis. Penyakit bersifat turunan, di mana kerja sistem pernapasan dan pencernaan terganggu.
- Phenylketonuria. Dengan penyakit seperti itu, struktur otak mengalami perubahan - gangguan neurologis berkembang, keterbelakangan mental terbentuk.
- Hipotiroidisme kongenital. Penyakit ini berkembang karena kekurangan bawaan hormon tiroid. Proses ini menghambat perkembangan fisik dan mental bayi. Hormonoterapi adalah satu-satunya cara untuk mengobatinya.
- Galaktosemia. Pelanggaran fungsi organ internal (hati, sistem saraf). Anak dipaksa untuk mengamati pola makan tanpa produk susu, menjalani terapi khusus.
- Adrenogenital syndrome. Dibentuk dengan peningkatan sintesis androgen.
Analisis genetik dari onkologi
Dalam sejumlah penelitian tentang sifat proses onkologis, para ilmuwan berhasil menetapkan hubungan penyakit dengan faktor keturunan. Ada predisposisi genetik yang disebut penyakit onkologis - kehadiran dalam genus leluhur yang rentan terhadap kerusakan, secara signifikan meningkatkan risiko pengembangan onkologi pada keturunan. Sebagai contoh, ahli genetika telah menentukan bahwa gen BRCA1 dan BRCA2 bertanggung jawab atas perkembangan kanker payudara pada 50% kasus. Predisposisi genetik pada kanker disebabkan oleh mutasi gen-gen ini.
Analisis genetik untuk obesitas
Selama beberapa dekade, ahli gizi telah melakukan banyak penelitian, mencoba menetapkan penyebab berat badan berlebih. Akibatnya, ditemukan bahwa, selain kekurangan gizi, diet yang tidak seimbang, ada juga kecenderungan genetik untuk obesitas. Jadi sejak usia dini, adalah mungkin untuk melacak hubungan antara indeks massa tubuh dan kecenderungan untuk kenaikan berat badan. Puncaknya adalah pada saat perubahan hormonal dalam tubuh - masa pubertas, kehamilan dan menyusui, menopause.
Di antara gen yang bertanggung jawab untuk penambahan berat badan, genetika disebut:
- FTO - bertanggung jawab untuk berat;
- HMGI-C - mengaktifkan pertumbuhan sel-sel lemak;
- NRXN3 - mempengaruhi pembentukan perasaan jenuh;
- FIT1 dan FIT2 - merangsang pembentukan adiposit - sel-sel dari mana jaringan lemak terbentuk.
Ketika menilai kondisi organ dan sistem, untuk menentukan predisposisi obesitas, analisis genetik dari darah dilakukan untuk menentukan konsentrasi zat seperti:
- leptin - mengatur proses metabolisme dalam tubuh, meningkatkan pengeluaran energi;
- T4 gratis, TSH - hormon tiroid;
- hemoglobin terglikasi, glukosa - ciri keadaan metabolisme karbohidrat.
Pemeriksaan untuk trombofilia genetik
Peningkatan kecenderungan untuk membentuk gumpalan darah, thrombi, ditentukan pada tingkat keturunan. Predisposisi genetik terhadap trombofilia dicatat ketika mutasi terjadi pada gen, yang bertanggung jawab untuk faktor pembekuan darah - F5. Hal ini menyebabkan peningkatan laju pembentukan thrombin, yang meningkatkan proses pembekuan darah. Mutasi pada gen prothrombin (F2) meningkatkan sintesis faktor ini dalam sistem koagulasi. Di hadapan mutasi tersebut, risiko trombosis meningkat beberapa kali.
Pemeriksaan genetik untuk insufisiensi laktase
Intoleransi laktosa adalah pelanggaran, yang memperbaiki ketidakmampuan tubuh untuk menyerap gula susu, karena penurunan sintesis usus dari enzim laktase. Seringkali, untuk menetapkan penyakit dan predisposisinya, analisis genetik dilakukan untuk menentukan gen C / T-13910 dan C / T-22018. Mereka bertanggung jawab langsung untuk sintesis enzim yang rendah. Evaluasi struktur mereka membantu dengan menetapkan kemungkinan perkembangan gangguan pada turunan, pembawa gen ini. Penguraian analisis genetik dilakukan oleh spesialis.
Pemeriksaan genetika untuk sindrom Gilbert
Gilbert syndrome - patologi hati bawaan, yang mengacu pada gangguan jinak. Seringkali membawa karakter keluarga, berpindah dari orang tua ke anak-anak. Ini disertai dengan peningkatan tingkat bilirubin. Alasannya terletak pada pelanggaran sintesis enzim glucuronyltransferase yang terkandung dalam sel hati dan mengambil bagian dalam pengikatan bilirubin bebas. Tes genetika darah membantu untuk membangun patologi dengan mengevaluasi gen UGT1 dan salinannya.
Predisposisi genetik terhadap alkoholisme
Para dokter yang mempelajari masalah ini melakukan studi panjang, mencoba untuk membangun hubungan antara keinginan untuk alkohol dan genetika. Namun demikian, predisposisi genetik terhadap penyakit semacam itu tidak terjadi. Ada banyak hipotesis, tetapi mereka tidak memiliki konfirmasi konkret. Dokter sendiri sering berbicara tentang penyakit itu sebagai penyakit yang didapat, konsekuensi dari pilihan independen. Hal ini dikonfirmasi oleh orang-orang sukses dan sukses yang orang tuanya menderita akibat alkoholisme.
Paspor genetika
Semakin banyak klinik kesehatan di antara layanan yang disediakan dapat dilihat dalam daftar seperti paspor kesehatan genetik lengkap. Ini melibatkan analisis genetik lengkap dari tubuh, yang bertujuan untuk membentuk kecenderungan untuk kelompok penyakit tertentu. Selain itu, evaluasi gen hotel membantu untuk mengidentifikasi kecenderungan untuk jenis kegiatan tertentu, untuk menetapkan bakat tersembunyi.